Autoimunitní onemocnění

Autoimunitní onemocnění
	Soubor:Blausen 0038 Autoimmune Disease.png
	Schematické znázornění autoimunitního onemocnění, kde imunitní systém napadá vlastní buňky.
Typ	Systémová, orgánově specifická
Klinický obraz
Příčina	Genetická predispozice, environmentální faktory (infekce, toxiny, stres, UV záření), hormonální vlivy
Diagnostika a léčba
Diagnostika	Klinické příznaky, krevní testy (autoprotilátky, zánětlivé markery), zobrazovací metody, biopsie
Léčba	Imunosupresiva, kortikoidy, biologická léčba, symptomatická terapie, genové a buněčné terapie (ve vývoji)
Prevence	Neznámá, vliv životního stylu
Statistika a klasifikace
Výskyt	Přibližně 3–10 % populace (celosvětově), ženy častěji postiženy
MKN-10	M35.9

Rozbalit box

Obsah boxu

Autoimunitní onemocnění jsou skupinou chorob, při kterých imunitní systém organismu chybně rozpoznává a napadá vlastní tkáně a buňky, jako by byly cizorodé nebo škodlivé. Místo obrany proti patogenům, jako jsou bakterie, viry nebo paraziti, se imunitní systém obrací proti zdravým částem těla, což vede k zánětu a poškození. Existuje více než 100 různých typů autoimunitních onemocnění, která mohou postihovat prakticky jakýkoli orgán nebo systém v těle.

⏳ Historie

Pochopení autoimunity a autoimunitních onemocnění se vyvíjelo postupně. Již v 80. letech 20. století se imunologové snažili pochopit, jak imunitní systém rozlišuje mezi vlastními a cizími antigeny. Klíčový objev přinesl japonský imunolog Šimon Sakaguči v roce 1995, který prokázal existenci tzv. regulačních T-lymfocytů (Treg), buněk, které aktivně brání imunitnímu systému v útoku proti vlastním tkáním. Na tento objev navázali američtí vědci Mary E. Brunkowová a Fred Ramsdell, kteří v roce 2001 popsali zásadní roli genu FOXP3, jehož mutace způsobuje těžké autoimunitní poruchy. Jejich práce spojila obě linie výzkumu a položila základ pro nové léčebné strategie. Za tyto objevy, které objasnily mechanismy periferní imunitní tolerance, získali všichni tři vědci Nobelovu cenu za fyziologii nebo lékařství v roce 2025.

🧬 Mechanismus vzniku

Při autoimunitním onemocnění dochází k poruše autotolerance, tedy schopnosti imunitního systému tolerovat vlastní tkáně a buňky. Normálně imunitní systém rozpoznává cizorodé antigeny (například z bakterií, virů nebo toxinů) a vytváří proti nim protilátky, které je ničí. U autoimunitních onemocnění však systém chybně identifikuje vlastní buňky nebo proteiny jako hrozbu a zahájí proti nim imunitní reakce. To vede k zánětu a postupnému poškozování postižených orgánů nebo tkání.

Přesné příčiny vzniku autoimunitních onemocnění nejsou zcela objasněny, ale předpokládá se kombinace několika faktorů:

Genetická predispozice: Někteří jedinci mají genetickou náchylnost k rozvoji autoimunitních chorob. Například jsou známy asociace s HLA geny.
Environmentální faktory: Patří sem infekce (virové nebo bakteriální), stres, vystavení chemickým látkám, UV záření a některé léky. Teorie hygienické hypotézy naznačuje, že rostoucí výskyt těchto nemocí může souviset s nedostatkem mikrobiální rovnováhy.
Hormonální vlivy: Hormonální faktory hrají významnou roli, přičemž ženy jsou postiženy autoimunitními onemocněními výrazně častěji než muži, v některých případech až 10krát více.
Porucha autotolerance: Selhání mechanismů centrální a periferní imunitní tolerance umožňuje autoreaktivním lymfocytům uniknout a napadat vlastní tkáně.

📊 Typy autoimunitních onemocnění

Autoimunitní onemocnění se dělí do dvou hlavních kategorií:

Orgánově specifická autoimunitní onemocnění: Imunitní reakce je zaměřena proti antigenům v jednom konkrétním orgánu nebo tkáni.
Systémová autoimunitní onemocnění: Imunitní reakce postihuje více orgánů a tkání v celém těle.

Existuje více než 100 známých autoimunitních onemocnění. Mezi nejčastější a nejznámější patří:

Roztroušená skleróza (RS): Postihuje centrální nervový systém, kde imunitní systém napadá myelinové pochvy nervových vláken.
Revmatoidní artritida (RA): Chronické zánětlivé onemocnění, které primárně postihuje klouby, zejména drobné klouby rukou a nohou, což vede k jejich deformaci a bolesti.
Systémový lupus erythematodes (SLE): Multiorgánové onemocnění, které může postihovat kůže, klouby, ledviny, srdce, mozek a červené krvinky.
Diabetes mellitus 1. typu (cukrovka 1. typu): Imunitní systém napadá buňky slinivky břišní produkující inzulin, což vede k jeho nedostatku.
Hashimotova tyreoiditida: Imunitní systém napadá štítnou žlázu, což vede k snížené funkci štítné žlázy.
Celiakie: Reakce na lepek, protein obsažený v pšenici, ječmenu a žitu, která poškozuje sliznici tenkého střeva.
Crohnova nemoc a ulcerózní kolitida (IBD): Chronická zánětlivá onemocnění střev.
Psoriáza (lupénka): Způsobuje rychlý růst kožních buněk, což vede k tvorbě šupinatých, zarudlých ložisek. Psoriatrická artritida je autoimunitní artritida spojená s psoriázou.
Bechtěrevova choroba (ankylosující spondylitida): Chronické zánětlivé onemocnění, které postihuje především páteř a křížokyčelní klouby.
Sjögrenův syndrom: Postihuje žlázy produkující slzy a sliny, což vede k suchosti očí a úst.

🔬 Diagnostika

Diagnostika autoimunitních onemocnění může být náročná, protože příznaky jsou často nespecifické a mohou se lišit v závislosti na typu a lokalizaci postižení. Lékaři se opírají o kombinaci anamnézy, fyzikální vyšetření, laboratorních testů a zobrazovacích metod.

Klíčové diagnostické metody zahrnují:

Krevní testy:
- Stanovení autoprotilátek: Detekce specifických autoprotilátek je základním kamenem diagnostiky. Příklady zahrnují antinukleární protilátky (ANA), revmatoidní faktor (RF), protilátky proti tkáňové transglutamináze (pro celiakii) nebo protilátky proti cyklickým citrulinovaným peptidům (anti-CCP) pro revmatoidní artritidu.
- Markery zánětu: Zvýšené hladiny C-reaktivní proteinu (CRP) a rychlost sedimentace erytrocytů (FW) indikují přítomnost zánětu v těle.
- Další testy: Mohou zahrnovat kompletní krevní obraz, funkční testy orgánů (např. jaterní nebo ledvinné testy) a hormonální testy.
Zobrazovací metody: Rentgen, ultrazvuk, magnetická rezonance (MRI) nebo počítačová tomografie (CT) se používají k detekci změn na kostech, kloubech, orgánech nebo tkáních.
Biopsie: Odběr vzorku tkáně k histopatologickému vyšetření může potvrdit autoimunitní poškození.

V roce 2025 se diagnostika autoimunitních onemocnění dále posunuje díky novým technologiím a širšímu portfoliu autoprotilátek, což urychluje a zpřesňuje výsledky vyšetření.

💊 Léčba

Cílem léčby autoimunitních onemocnění je potlačení imunitní reakce, zmírnění symptomů, kontrola zánětu a prevence poškození orgánů. Většina stávajících léčebných postupů sice dokáže pozitivně ovlivnit průběh nemoci a umožnit pacientům vést normální život, avšak nedokáže je vyléčit.

Mezi hlavní léčebné přístupy patří:

Imunosupresiva: Léky potlačující aktivitu imunitního systému, čímž se snižuje zánět a poškozování vlastních tkání. Patří sem například azathioprin, cyklosporin nebo methotrexát.
Kortikosteroidy (kortikoidy): Silné protizánětlivé léky, které rychle potlačují zánět a imunitní reakce. Často se používají k léčbě akutních vzplanutí nemoci.
Biologická léčba: Moderní léky, které cílí na specifické molekuly nebo buňky imunitního systému zapojené do autoimunitního procesu. Příkladem jsou inhibitory TNF-alfa používané u revmatoidní artritidy a Crohnovy nemoci.
Symptomatická léčba: Zahrnuje léky na zmírnění bolesti, únavy a dalších specifických příznaků.
Nefarmakologické přístupy: Změna životního stylu, dieta, fyzioterapie a psychologická podpora mohou hrát důležitou roli v managementu onemocnění.

💡 Výzkum a budoucnost

Výzkum autoimunitních onemocnění je v roce 2025 velmi aktivní a přináší nové naděje na účinnější léčbu, a dokonce i na vyléčení.

Genové a buněčné terapie: Probíhají klinické studie s genovými a buněčnými terapiemi, které se snaží odstranit příčinu nemoci likvidací autoreaktivních T nebo B lymfocytů. Tyto terapie představují potenciální průlom a mohly by vést k úplnému uzdravení pacientů s chronickými záněty.
Inverzní vakcíny: Vědci vyvíjejí tzv. "inverzní vakcíny", které by namísto stimulace imunitního systému učily tělo, na jaké cíle nemají útočit. Tyto vakcíny by mohly být průlomem v léčbě nemocí jako roztroušená skleróza nebo diabetes mellitus 1. typu.
Modulace regulačních T-lymfocytů: Díky objevu regulačních T-lymfocytů se otevírají cesty k léčebným postupům, které cílí na modulaci této "vnitřní brzdy imunity".
Nové diagnostické metody: Stále se objevují nové autoprotilátky a diagnostické metody, které pomáhají zpřesnit a urychlit diagnostiku.

🌍 Prevalence a rizikové faktory

Autoimunitní onemocnění postihují značnou část populace. Odhaduje se, že celosvětově jimi trpí přibližně 3–10 % lidí. Ženy jsou postiženy výrazně častěji než muži, přičemž tento poměr může být u některých onemocnění až 10:1 (např. u lupusu). Rizikové faktory zahrnují:

Pohlaví: Ženy jsou obecně náchylnější k autoimunitním onemocněním, což se vysvětluje komplexní interakcí hormonálních a genetických vlivů.
Věk: Mnohá autoimunitní onemocnění se projevují v produktivním věku, ačkoli některá, jako juvenilní idiopatická artritida, mohou postihnout i děti a dospívající.
Genetika: Rodinná historie autoimunitních onemocnění zvyšuje riziko, i když různí členové rodiny mohou mít různá autoimunitní onemocnění.
Životní prostředí: Expozice toxinům, infekcím, stresu a UV záření může přispět ke spuštění autoimunitní reakce.
Kouření a obezita jsou také považovány za rizikové faktory.

V posledních 50 letech je pozorován nárůst výskytu autoimunitních onemocnění, a to i u dětí. Předpokládá se, že v České republice by kolem let 2030–2035 mohl autoimunitními chorobami trpět až 1 % populace.

🤔 Pro laiky

Představte si svůj imunitní systém jako armádu, která chrání vaše tělo před vetřelci, jako jsou bakterie a viry. Tato armáda má za úkol rozpoznat "zlé" vetřelce a zničit je, zatímco "dobré" buňky a tkáně vašeho vlastního těla nechá být.

U autoimunitního onemocnění se ale stane něco zvláštního: tato armáda se zmýlí. Začne považovat některé části vašeho vlastního těla za vetřelce a začne na ně útočit. Je to, jako by se vojáci obrátili proti vlastní pevnosti. To vede k zánětu a poškození tam, kde k němu dochází. Například:

Pokud armáda napadne klouby, můžete mít revmatoidní artritidu – klouby bolí a otékají.
Pokud napadne štítnou žlázu, může se jednat o Hashimotovu tyreoiditidu, která ovlivňuje energii a metabolismus.
Když napadne mozek a mícha, jako u roztroušené sklerózy, může to ovlivnit pohyb a cítění.

Proč se to děje, není vždy úplně jasné. Může to být kombinace toho, co máme v genech, co jíme, kde žijeme nebo jaké infekce jsme prodělali. Léčba se snaží tuto "zmatenou armádu" uklidnit, aby přestala útočit na vlastní tělo. Cílem je, abyste se cítili lépe a nemoc se nezhoršovala. Vědci neustále hledají nové způsoby, jak tuto "armádu" naučit, aby se už nikdy nemýlila, a dokonce jak ji "přeprogramovat", aby se nemoc úplně vyléčila.