Alzheimerova choroba

Rozbalit box

Obsah boxu

Šablona:Infobox - nemoc Alzheimerova choroba (zkratka AD z anglického Alzheimer's disease) je progresivní neurodegenerativní onemocnění mozku, které je nejčastější příčinou demence ve světě. Onemocnění se projevuje postupnou ztrátou kognitivních a intelektuálních schopností, včetně paměti, myšlení, řeči a úsudku. Vede k rozpadu nervových vláken a buněk a následnému zmenšování (atrofii) mozku. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1906 německým psychiatrem a neuropatologem Aloisem Alzheimerem.

Podle odhadů z roku 2025 trpí celosvětově demencí více než 55 milionů lidí, přičemž Alzheimerova choroba tvoří 60–70 % těchto případů. V České republice se počet nemocných odhaduje na téměř 200 000 a předpokládá se, že do roku 2050 toto číslo dále poroste. Nemoc postihuje především osoby starší 65 let, ale vzácněji se může objevit i u mladších jedinců.

⏳ Historie

Cesta k poznání Alzheimerovy choroby začala v roce 1901, kdy německý psychiatr Alois Alzheimer pozoroval padesátiletou pacientku jménem Auguste Deterová, která trpěla tehdy netypickými příznaky, jako byla rychlá ztráta paměti, dezorientace a halucinace. Po její smrti v roce 1906 provedl Alzheimer pitvu jejího mozku a objevil v něm specifické patologické změny – amyloidní plaky a neurofibrilární klubka.

Své poznatky prezentoval 3. listopadu 1906 na setkání psychiatrů v Tübingenu. Jeho kolega Emil Kraepelin později tento stav pojmenoval "Alzheimerova choroba". Po mnoho desetiletí byla nemoc považována za vzácnou formu demence postihující mladší jedince. Teprve v 60. letech 20. století výzkum ukázal, že stejné patologické změny jsou přítomny i u starších pacientů s demencí, což vedlo k pochopení, že se jedná o nejčastější příčinu demence ve stáří.

🧬 Příčiny a rizikové faktory

Přesná příčina vzniku Alzheimerovy choroby zůstává neznámá, ale předpokládá se, že jde o kombinaci genetických faktorů, faktorů životního prostředí a životního stylu. Základním patologickým procesem v mozku je hromadění dvou typů bílkovin:

Beta-amyloid: Fragmenty této bílkoviny se shlukují a vytvářejí tzv. amyloidní plaky mezi neurony. Tyto plaky narušují komunikaci mezi buňkami a spouštějí zánětlivé procesy.
Tau protein: Tento protein se za normálních okolností podílí na stabilizaci vnitřní struktury neuronů. U AD dochází k jeho chybnému svinutí a hromadění uvnitř neuronů, kde vytváří tzv. neurofibrilární klubka, která vedou k odumírání mozkových buněk.

Hlavní rizikové faktory zahrnují:

Věk: Je nejvýznamnějším rizikovým faktorem. Pravděpodobnost vzniku nemoci se výrazně zvyšuje po 65. roce života.
Genetika: Rodinná anamnéza hraje významnou roli. Bylo identifikováno několik genů, které zvyšují riziko. Nejznámější je gen pro apolipoprotein E (APOE), konkrétně jeho alela ε4. Vzácné mutace v genech APP, PSEN1 a PSEN2 mohou způsobit familiární formu nemoci s časným nástupem (před 65. rokem).
Faktory životního stylu: Mezi ovlivnitelné rizikové faktory patří vysoký krevní tlak, vysoký cholesterol, cukrovka 2. typu, obezita, kouření, nadměrná konzumace alkoholu a nízká fyzická i mentální aktivita.
Úrazy hlavy: Závažné nebo opakované úrazy hlavy mohou zvýšit riziko rozvoje nemoci.
Vzdělání: Nižší úroveň vzdělání je spojována s vyšším rizikem, což souvisí s konceptem tzv. kognitivní rezervy.

🩺 Příznaky a stadia

Alzheimerova choroba se rozvíjí plíživě a její příznaky se postupně zhoršují. Změny v mozku mohou začínat 10 až 20 let před prvními pozorovatelnými projevy. Průběh nemoci se obvykle dělí do tří hlavních stadií:

1. Rané stadium (mírná kognitivní porucha):

Zhoršující se krátkodobá paměť (zapomínání nedávných událostí, opakování otázek).
Potíže s hledáním správných slov.
Problémy s plánováním a řešením jednoduchých úkolů.
Občasná dezorientace v čase.
Ztráta zájmu o koníčky, apatie, lehké změny nálady (úzkost, podrážděnost).
Pacient je stále relativně soběstačný.

2. Střední stadium (středně těžká demence):

Výrazné výpadky paměti, pacient si nepamatuje ani důležité osobní informace.
Zhoršená orientace v prostoru, bloudění i na známých místech.
Neschopnost vykonávat složitější činnosti (vaření, nakupování).
Zhoršený úsudek a nekritičnost.
Výrazné změny chování: neklid, podezíravost, agresivita, halucinace nebo bludy.
Potřeba pomoci s osobní hygienou a oblékáním.

3. Pozdní stadium (těžká demence):

Téměř úplná ztráta paměti, nerozpoznávání blízkých osob.
Ztráta schopnosti souvisle komunikovat.
Neschopnost samostatného pohybu, chůze, sezení.
Potíže s polykáním.
Ztráta kontroly nad močovým měchýřem a střevy (inkontinence).
Pacient je plně závislý na péči druhé osoby.

🔬 Diagnostika

Včasná a přesná diagnostika je klíčová, protože nové léky jsou nejúčinnější v raných stadiích nemoci. Diagnostika je komplexní proces, který zahrnuje několik kroků, jelikož neexistuje jediný jednoduchý test.

Anamnéza: Lékař zjišťuje informace od pacienta a jeho rodiny o změnách v chování a kognitivních schopnostech.
Neuropsychologické testy: Používají se standardizované testy k posouzení paměti, pozornosti, řeči a dalších kognitivních funkcí. Mezi jednoduché screeningové metody patří například Test hodin nebo Mini-Mental State Examination (MMSE).
Zobrazovací metody: Magnetická rezonance (MRI) nebo počítačová tomografie (CT) mohou odhalit atrofii (zmenšení) mozku, zejména v oblasti hipokampu, a vyloučit jiné příčiny demence (např. nádor). Pozitronová emisní tomografie (PET) může zobrazit amyloidní plaky v mozku.
Vyšetření mozkomíšního moku: Analýza moku získaného lumbální punkcí může prokázat přítomnost biomarkerů nemoci – sníženou hladinu beta-amyloidu a zvýšenou hladinu tau proteinu.
Krevní testy: V posledních letech dochází k velkému pokroku ve vývoji krevních testů, které dokáží s vysokou přesností detekovat biomarkery, jako je protein p-tau217. Očekává se, že tyto testy výrazně zjednoduší a urychlí diagnostiku v blízké budoucnosti.

💊 Léčba a výzkum

K datu 24. listopadu 2025 stále neexistuje lék, který by dokázal Alzheimerovu chorobu zcela vyléčit a obnovit již zničené mozkové buňky. Léčba se zaměřuje na zpomalení progrese nemoci, zmírnění příznaků a zlepšení kvality života pacientů.

Symptomatická léčba:

Kognitiva: Léky jako inhibitory acetylcholinesterázy (donepezil, rivastigmin) a memantin mohou dočasně zlepšit kognitivní funkce a zvládat některé poruchy chování.

Chorobu modifikující léčba: V posledních letech došlo k přelomu ve vývoji léků, které cílí přímo na patologické procesy v mozku. Jde o monoklonální protilátky, které odstraňují amyloidní plaky.

Lecanemab (obchodní název Leqembi): Schválený v EU v dubnu 2025, tento lék prokazatelně zpomaluje progresi nemoci u pacientů v raných stadiích. Podává se formou infuze každé dva týdny.
Donanemab (obchodní název Kisunla): Schválený v EU v září 2025, funguje na podobném principu a je určen také pro časná stadia nemoci.

Tato léčba je však vhodná jen pro malou část pacientů, kteří splňují přísná kritéria, a může mít významné vedlejší účinky.

Nefarmakologická léčba: Hraje klíčovou roli v péči o pacienty. Zahrnuje kognitivní stimulační terapii (CST), reminiscenční terapii, ergoterapii a fyzioterapii, které pomáhají udržovat mentální i fyzickou kondici.

Budoucí výzkum: Intenzivní výzkum se zaměřuje na nové terapeutické cíle, včetně tau proteinu, zánětlivých procesů a využití kmenových buněk. Ve třetí fázi klinického testování je také nadějný lék ALZ-801 od českého neurologa Martina Tolara, který brání tvorbě toxických shluků beta-amyloidu.

🧘 Prevence

Ačkoliv nelze vzniku Alzheimerovy choroby zcela zabránit, výzkumy ukazují, že úpravou životního stylu je možné snížit riziko jejího rozvoje až o 40–45 %. Preventivní opatření jsou nejúčinnější, pokud jsou uplatňována dlouhodobě, ideálně již od středního věku. Mezi klíčové oblasti prevence patří:

Pravidelná fyzická aktivita: Alespoň 30 minut pohybu střední intenzity několikrát týdně prokazatelně snižuje riziko.
Zdravá strava: Doporučuje se středomořská strava bohatá na ovoce, zeleninu, ryby, ořechy a olivový olej. Omezit by se měla konzumace nasycených tuků a rafinovaných cukrů.
Celooživotní učení a mentální aktivita: Udržování mozku v aktivitě prostřednictvím vzdělávání, čtení, luštění, učení se novým dovednostem nebo společenských aktivit pomáhá budovat kognitivní rezervu.
Kontrola kardiovaskulárních rizik: Důsledná léčba vysokého krevního tlaku, vysokého cholesterolu a cukrovky je zásadní.
Sociální zapojení: Udržování silných sociálních vazeb a aktivní společenský život má ochranný efekt.
Kvalitní spánek: Dostatek spánku je důležitý pro "čištění" mozku od odpadních látek, včetně beta-amyloidu.
Péče o smysly: Včasná kompenzace poruch sluchu (naslouchátko) a zraku (brýle) je důležitější, než se dříve myslelo.

👨‍👩‍👧‍👦 Společenský dopad a péče

Alzheimerova choroba představuje obrovskou zátěž nejen pro samotné pacienty, ale i pro jejich rodiny a celou společnost. Péče o osobu s demencí je psychicky, fyzicky i finančně extrémně náročná. Pečující osoby jsou často vystaveny chronickému stresu, což může vést k jejich vlastnímu vyčerpání a zdravotním problémům.

V raných fázích je možné pečovat o nemocného v domácím prostředí. S postupem nemoci však nároky na péči stoupají a mnoho rodin musí vyhledat pomoc profesionálních služeb, jako jsou osobní asistence, denní stacionáře nebo specializovaná pobytová zařízení (tzv. domovy se zvláštním režimem).

V České republice existuje síť poraden a kontaktních míst, které poskytují podporu, například Česká alzheimerovská společnost. Vláda také přijala Národní akční plán pro Alzheimerovu nemoc, jehož cílem je zlepšit prevenci, diagnostiku a péči. Celkové roční náklady na péči o lidi s demencí ve světě dosahují stovek miliard dolarů.

🤔 Pro laiky: Mozek jako knihovna

Představte si svůj mozek jako obrovskou, pečlivě uspořádanou knihovnu, kde každá kniha je jedna vzpomínka, dovednost nebo informace. V této knihovně pracují pilní knihovníci (mozkové buňky), kteří neustále ukládají nové knihy a starají se o ty staré.

U Alzheimerovy choroby se v této knihovně začne objevovat "lepkavý prach" (amyloidní plaky), který se usazuje mezi regály. Knihovníkům to ztěžuje pohyb a komunikaci mezi sebou. Zároveň se samotní knihovníci začnou zevnitř "rozpadat" (neurofibrilární klubka) a přestávají být schopni plnit své úkoly.

Nejdříve se problémy objeví v oddělení "Krátkodobých výpůjček". Knihovníci zapomínají, kam právě uložili novou knihu (ztráta krátkodobé paměti) nebo jak se jmenovala kniha, kterou si někdo před chvílí půjčil (potíže s hledáním slov).

Postupem času se "prach" a "rozpad" šíří do dalších oddělení. Ztrácí se knihy z oddělení "Dovednosti" (zapomenete, jak uvařit kávu) a "Mapy a orientace" (ztratíte se na cestě domů). Nakonec je zasaženo i oddělení "Staré tisky", kde jsou uloženy ty nejstarší a nejcennější vzpomínky, a i ty se začnou ztrácet. Knihovna se postupně vyprazdňuje a chátrá, až nakonec přestane úplně fungovat. Nové léky fungují jako speciální úklidová četa, která dokáže v rané fázi část lepkavého prachu odstranit a zpomalit tak chátrání celé knihovny.

Zdroje

Prevence Alzheimerovy choroby: Místo křížovek sport - Seznam Zprávy Alzheimerova choroba - Neuraxpharm CZ Dva nové léky mění léčbu Alzheimera. První do nemocnic dorazi zkraje příštího roku 21. září Mezinárodní den Alzheimerovy choroby - SZÚ Historie Alzheimerovy choroby: Od objevu po současné poznatky - Nadační fond Pokora Genetika Alzheimerovy nemoci pro klinickou praxi - Neurologie pro praxi Evropská komise poprvé schválila lék proti Alzheimerově chorobě - Seznam Zprávy Je Alzheimerova choroba dědičná? - Neuraxpharm CZ Alzheimerova nemoc - Česká alzheimerovská společnost Geny a jejich vliv na rozvoj Alzheimerovy choroby | centrum-senorina.cz Evropská unie schválila přípravek na léčbu Alzheimerovy choroby - Novinky.cz Jak se starat o osoby trpící Alzheimerovou chorobou - Stáří života Lék na Alzheimera dostanou Češi příští rok. Určitě ale ne vsichni pacienti - zdravezpravy.cz Maminka občas zapomíná, je to demence? Důležité je hlídat četnost příznaků - Seznam Zprávy Alzheimerova choroba – Wikipedie Lepší diagnostika Alzheimerovy choroby - Grantová agentura České republiky Diagnostika Alzheimerovy choroby a testy na Alzheimera | centrum-senorina.cz Alzheimerova choroba – příznaky, příčiny a léčba - Apollo Hospitals Až 90 % presnosť diagnostiky: Nový test by odhalil Alzheimera v najskoršom štádiu, hlásia vedci - Startitup Lék na Alzheimera z Česka se dostal do třetí fáze testování. Kolem roku 2025 už by mohl pomáhat