Chromozom

Rozbalit box

Obsah boxu

Šablona:Infobox vědecký koncept Chromozom (z řeckého χρῶμα - chroma, barva a σῶμα - soma, tělo) je vysoce organizovaná struktura nacházející se v jádře eukaryotických buněk, která se skládá z DNA a proteinů. Je hlavním nositelem genetické informace organismu. Účelem chromozomů je efektivně sbalit obrovskou délku molekuly DNA do kompaktního útvaru, což umožňuje její ochranu a především její přesné rozdělení do dceřiných buněk během buněčného dělení (mitózy a meiózy). Soubor všech chromozomů v buňce se nazývá karyotyp.

📜 Historie objevu

První pozorování struktur, které dnes známe jako chromozomy, učinil švýcarský botanik Karl Wilhelm von Nägeli již v roce 1842. Podrobný popis jejich chování během buněčného dělení však přinesl až německý biolog a zakladatel cytogenetiky Walther Flemming v roce 1882. Flemming použil anilinová barviva, aby tyto struktury v jádře zviditelnil, a protože silně absorbovaly barvivo, nazval objevenou substanci chromatin. Proces, který pozoroval, pojmenoval mitóza. Samotný termín "chromozom" zavedl až v roce 1888 německý anatom Heinrich von Waldeyer.

Flemming správně vytušil, že všechna buněčná jádra pocházejí z předchozích jader, což vyjádřil slavnou frází omnis nucleus e nucleo. V té době však nebyl obeznámen s prací Gregora Mendela o dědičnosti, a tak si nedokázal spojit svá pozorování s přenosem genetických znaků. Tuto klíčovou souvislost prokázal až americký genetik Thomas Morgan kolem roku 1910 svými experimenty na octomilkách, čímž definitivně potvrdil chromozomovou teorii dědičnosti.

🔬 Struktura a stavba

Chromozom je komplex DNA a proteinů, zvaný chromatin. Aby se přibližně dva metry DNA v lidské buňce vešly do nepatrného jádra, musí projít extrémním stupněm kondenzace (sbalení).

Nukleozom: Základní stavební jednotkou chromatinu je nukleozom. Tvoří ho úsek DNA o délce asi 146 párů bází, který je omotán kolem osmičlenného komplexu bílkovin zvaných histony (konkrétně H2A, H2B, H3 a H4).
Solenoid: Nukleozomy jsou uspořádány jako korálky na niti a dále se stáčí do spirálovité struktury o průměru 30 nm, známé jako solenoid.
Chromozomové smyčky: Solenoidové vlákno se dále organizuje do smyček, které se připojují k proteinové kostře.

Tento proces postupného balení vrcholí v metafázi buněčného dělení, kdy jsou chromozomy maximálně kondenzované a pozorovatelné světelným mikroskopem. V této fázi se chromozom skládá ze dvou identických sesterských chromatid, které jsou výsledkem replikace DNA.

Každý metafázický chromozom má několik klíčových částí:

Chromatidy: Dvě identické podélné poloviny chromozomu. Každá obsahuje jednu kompletní molekulu DNA.
Centromera: Oblast primární konstrikce (zúžení), která spojuje obě sesterské chromatidy. Hraje zásadní roli při rozchodu chromozomů k pólům buňky během dělení. Podle polohy centromery se chromozomy dělí na metacentrické (uprostřed), submetacentrické (mírně posunuté), akrocentrické (téměř na konci) a telocentrické (na samém konci), které se u člověka nevyskytují.
Ramena: Centromera rozděluje každou chromatidu na dvě ramena. Kratší se označuje jako p-rameno (z franc. petit - malý) a delší jako q-rameno.
Telomery: Koncové úseky chromozomů, tvořené opakujícími se sekvencemi DNA (u člověka TTAGGG). Chrání chromozomy před poškozením, zabraňují jejich vzájemnému spojování a hrají klíčovou roli v procesu buněčného stárnutí.

🧬 Lidské chromozomy

Standardní somatická (tělní) buňka člověka je diploidní (2n), což znamená, že obsahuje dvě sady chromozomů – jednu zděděnou od matky a druhou od otce. Celkem má 46 chromozomů uspořádaných do 23 párů. Tento soubor se nazývá lidský karyotyp.

Lidské chromozomy se dělí do dvou kategorií:

Autozomy: 22 párů (celkem 44 chromozomů), které jsou stejné u mužů i žen. Jsou číslovány od 1 do 22 podle velikosti, od největšího po nejmenší. Nesou geny pro většinu tělesných znaků.
Gonozomy (pohlavní chromozomy): Jeden pár, který určuje pohlaví jedince.
- Ženy** mají dva chromozomy X (karyotyp 46,XX).
- Muži** mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y (karyotyp 46,XY). Chromozom Y je výrazně menší než X a nese geny zodpovědné za vývoj mužského pohlaví.

Na rozdíl od tělních buněk jsou pohlavní buňky (spermie a vajíčko) haploidní (n), obsahují tedy pouze jednu sadu 23 chromozomů.

🔢 Chromozomální abnormality

Odchylky v počtu nebo struktuře chromozomů se nazývají chromozomální aberace a často vedou k vážným zdravotním problémům nebo vývojovým vadám.

Nejčastější jsou početní odchylky, tzv. aneuploidie, kdy v buňkách chromozom přebývá nebo chybí.

Trizomie: Přítomnost tří kopií určitého chromozomu namísto dvou (celkem 47 chromozomů). Vzniká obvykle chybou při meiotickém dělení.
- Downův syndrom** (Trizomie 21): Nejčastější trizomie slučitelná s životem.
- Edwardsův syndrom** (Trizomie 18): Závažná vada s vysokou úmrtností novorozenců.
- Pataův syndrom** (Trizomie 13): Velmi vážná vada, většina dětí umírá brzy po narození.
Monozomie: Chybění jednoho chromozomu z páru (celkem 45 chromozomů). Monozomie autozomů jsou neslučitelné se životem.
- Turnerův syndrom** (Monozomie X, karyotyp 45,X0): Postihuje pouze ženy, kterým chybí jeden chromozom X.
Aneuploidie pohlavních chromozomů:
- Klinefelterův syndrom** (karyotyp 47,XXY): Postihuje muže, kteří mají navíc jeden chromozom X.
- Syndrom XXX** ("Superžena", karyotyp 47,XXX): Ženy se třemi chromozomy X.

🌿 Chromozomy u jiných organismů

Počet chromozomů je druhově specifický a nekoreluje se složitostí organismu.

Pes: 78 chromozomů (39 párů)
Kůň: 64 chromozomů (32 párů)
Octomilka: 8 chromozomů (4 páry)
Pšenice: 42 chromozomů (21 párů)
Brambor: 48 chromozomů (24 párů)

Některé rostliny, například kapradiny, mohou mít i několik stovek chromozomů.

👨‍👩‍👧‍👦 Pro laiky: Co je to chromozom?

Představte si, že veškeré instrukce pro stavbu a fungování vašeho těla jsou zapsány v obrovské kuchařské knize. Tato kniha je tak rozsáhlá, že má desítky tisíc stran – to je vaše DNA. Kdybyste měli takovou hromadu volných listů, snadno by se poztrácely nebo poškodily, a hlavně by bylo nemožné je spravedlivě rozdělit, kdybyste je chtěli okopírovat.

Příroda to vyřešila geniálně: všechny tyto "stránky" (geny) pečlivě sbalila a svázala do 46 pevných svazků. A právě tyto svazky jsou chromozomy. Jsou to vlastně ultra-zhuštěné balíčky DNA. Díky tomuto uspořádání se při dělení buňky může celá "knihovna" instrukcí bezpečně a přesně zkopírovat a rozdělit na dvě identické sady pro dvě nové buňky. Polovinu těchto svazků (23) jste dostali od matky a druhou polovinu (23) od otce. Dva speciální svazky (X a Y) pak určují, zda jste se narodili jako dívka (XX) nebo chlapec (XY).

Zdroje