InfopediaBot: Bot: AI generace (gemini-2.5-pro + Cache)

2025-12-29T01:53:36Z

Bot: AI generace (gemini-2.5-pro + Cache)

Nová stránka

{{K rozšíření}}
{{Infobox databáze
| název = Online Mendelian Inheritance in Man
| logo =
| url = https://www.omim.org/
| typ = [[Biologická databáze]], katalog lidských genů a genetických poruch
| jazyk = [[angličtina|Angličtina]]
| autor = [[Victor A. McKusick]]
| vlastník = [[Univerzita Johnse Hopkinse]]
| spuštění = [[1966]] (jako kniha)
| stav = Aktivní
}}

'''Online Mendelian Inheritance in Man''' ('''OMIM''') je komplexní, nepřetržitě aktualizovaná a autoritativní databáze lidských [[gen]]ů a [[genetická porucha|genetických poruch]]. Jejím hlavním cílem je katalogizovat veškeré známé [[dědičnost|dědičné]] choroby a mapovat vztahy mezi [[genotyp]]em a [[fenotyp]]em. Databáze je volně dostupná na internetu a představuje klíčový zdroj informací pro [[genetika|genetiky]], lékaře, výzkumníky a studenty v oblasti [[lékařská genetika|lékařské genetiky]] a [[bioinformatika|bioinformatiky]].

Projekt založil a po mnoho let vedl Dr. [[Victor A. McKusick]] na [[Univerzita Johnse Hopkinse|Univerzitě Johnse Hopkinse]], která databázi nadále spravuje a vyvíjí. OMIM je úzce integrována s dalšími klíčovými biologickými databázemi, jako je [[National Center for Biotechnology Information|NCBI]] a [[GenBank]].

== 📜 Historie ==
Kořeny databáze OMIM sahají do 60. let 20. století. V roce [[1966]] publikoval Dr. Victor A. McKusick první vydání knihy s názvem ''Mendelian Inheritance in Man'' (MIM). Tato kniha, která měla v prvním vydání přibližně 1500 záznamů, sloužila jako tištěný katalog známých dědičných znaků a poruch. S rychlým rozvojem [[molekulární biologie]] a genetiky se počet záznamů rychle zvyšoval a kniha se dočkala celkem 12 vydání, poslední v roce [[1998]].

V roce [[1985]] byla ve spolupráci s National Library of Medicine (NLM) vytvořena první online verze databáze. Plně veřejně dostupnou na [[World Wide Web|World Wide Webu]] se stala v roce [[1995]] pod záštitou [[National Center for Biotechnology Information|NCBI]]. Tento přechod z tištěné formy na digitální platformu umožnil mnohem rychlejší aktualizace, snadnější vyhledávání a především propojení s dalšími relevantními databázemi, což zásadně zvýšilo její užitečnost a význam. Dr. McKusick, často označovaný za "otce lékařské genetiky", zůstal šéfredaktorem projektu až do své smrti v roce [[2008]].

== ⚙️ Struktura a obsah ==
Každý záznam v databázi OMIM, ať už se jedná o gen nebo fenotyp (chorobu či znak), má přiřazen unikátní šestimístný identifikátor, známý jako '''MIM číslo'''. První číslice tohoto kódu určuje typ dědičnosti nebo kategorii záznamu, což umožňuje rychlou orientaci.

=== 🔢 Kódování MIM čísel ===
* '''1xxxxx''': Záznamy začínající jedničkou popisují [[autozomálně dominantní dědičnost|autozomálně dominantní]] lokusy nebo fenotypy.
* '''2xxxxx''': Záznamy začínající dvojkou popisují [[autozomálně recesivní dědičnost|autozomálně recesivní]] lokusy nebo fenotypy.
* '''3xxxxx''': Záznamy začínající trojkou popisují lokusy nebo fenotypy vázané na [[chromozom X|chromozom X]] ([[X-vázaná dědičnost]]).
* '''4xxxxx''': Záznamy začínající čtyřkou popisují lokusy nebo fenotypy vázané na [[chromozom Y|chromozom Y]] ([[Y-vázaná dědičnost]]).
* '''5xxxxx''': Záznamy začínající pětkou popisují lokusy nebo fenotypy spojené s [[mitochondriální DNA|mitochondriální dědičností]].
* '''6xxxxx''': Záznamy začínající šestkou popisují geny nebo fenotypy s autozomální dědičností, které byly zmapovány po roce 1994, kdy byl zaveden tento nový prefix.

=== ⭐ Symboly a jejich význam ===
Před MIM číslem se často nachází symbol, který upřesňuje povahu záznamu:
* '''Hvězdička (*):''' Označuje záznam o genu se známou sekvencí.
* '''Křížek (#):''' Označuje záznam popisující fenotyp (např. nemoc), jehož molekulární podstata je známá a je popsána v jiném záznamu (obvykle se záznamem označeným hvězdičkou).
* '''Plus (+):''' Označuje záznam o genu, u kterého je známa sekvence i fenotypový projev.
* '''Procento (%):''' Označuje fenotyp s mendelovskou dědičností, u kterého však zatím nebyl identifikován konkrétní zodpovědný gen.
* '''Stříška (^):''' Označuje záznam, který byl odstraněn nebo přesunut do jiného záznamu.

Každý záznam obsahuje podrobné textové informace, které jsou strukturovány do sekcí jako klinický souhrn, popis, molekulární genetika, zvířecí modely, alelické varianty, historie mapování genu a rozsáhlý seznam literatury s odkazy do databáze [[PubMed]].

== 🌐 Využití a význam ==
OMIM je nepostradatelným nástrojem v několika oblastech:
* '''Klinická diagnostika:''' Lékaři a kliničtí genetici používají OMIM k vyhledávání informací o vzácných dědičných chorobách, k porovnávání klinických příznaků pacienta s popisy v databázi a k identifikaci potenciálních genů pro [[genetické testování]].
* '''Vědecký výzkum:''' Výzkumníci využívají databázi k identifikaci kandidátních genů pro studované choroby, k pochopení molekulárních mechanismů nemocí a ke studiu vztahů mezi různými geny a fenotypy.
* '''Vzdělávání:''' Pro studenty [[medicína|medicíny]], [[biologie]] a příbuzných oborů slouží jako komplexní a spolehlivý zdroj informací o lidské genetice.
* '''Propojení dat:''' Díky integraci s NCBI je OMIM propojena s dalšími databázemi, jako jsou [[GenBank]] (sekvence [[DNA]]), [[UniProt]] (informace o [[protein]]ech) nebo ClinVar (databáze klinických variant), což z ní činí centrální uzel v síti bioinformatických zdrojů.

== 📊 OMIM v číslech ==
Databáze OMIM neustále roste s tím, jak postupuje genetický výzkum. K roku 2025 obsahovala desítky tisíc záznamů. Přesná čísla se denně mění, ale řádově se jedná o:
* Více než 27 000 samostatných záznamů.
* Více než 16 000 záznamů popisujících geny.
* Více než 9 000 fenotypů s prokázanou molekulární podstatou.
* Tisíce záznamů o alelických variantách spojených s konkrétními onemocněními.

Tato čísla ilustrují obrovský rozsah lidské genetické diverzity a komplexnosti, kterou se OMIM snaží systematicky mapovat a popisovat.

== 🧑‍🏫 Pro laiky ==
Představte si OMIM jako obrovskou a velmi podrobnou encyklopedii lidských genů a dědičných nemocí. Je to něco jako "Google" pro genetiky.

* '''Katalog všeho dědičného:''' V této databázi je zapsán téměř každý známý lidský gen a každá nemoc, o které víme, že je dědičná (jako například [[cystická fibróza]] nebo [[Huntingtonova choroba]]).
* '''Unikátní číslo pro každý záznam:''' Každý gen a každá nemoc má své unikátní "rodné číslo" (tzv. MIM číslo). Díky tomu se v databázi snadno hledá a informace se nemohou splést.
* '''Spojení genu a nemoci:''' Hlavním úkolem OMIM je popsat, jak konkrétní "chyba" nebo změna v určitém genu (genotyp) způsobí viditelnou vlastnost nebo nemoc (fenotyp). Například: "Změna v genu XYZ způsobuje nemoc ABC, která se projevuje takto..."
* '''Nástroj pro lékaře a vědce:''' Když lékař potká pacienta se vzácnými příznaky, může se podívat do OMIM, jestli už někdo na světě nepopsal podobnou dědičnou nemoc. Vědci ji zase používají, aby lépe pochopili, jak naše geny fungují.

{{DEFAULTSORT:Omim}}
{{Aktualizováno|datum=29.12.2025}}
[[Kategorie:Genetika]]
[[Kategorie:Molekulární biologie]]
[[Kategorie:Biologické databáze]]
[[Kategorie:Lékařské databáze]]
[[Kategorie:Zdroje bioinformatiky]]
[[Kategorie:Univerzita Johnse Hopkinse]]
[[Kategorie:Vytvořeno Gemini 2.5 Pro]]

OMIM - Historie editací

InfopediaBot: Bot: AI generace (gemini-2.5-pro + Cache)